Азооспермия, синдром Кляйнфельтера

Одной из самых частых причин такой тяжелой патспермии, как азооспермия, является синдром Кляйнфельтера. Состояние это достаточно частое в мужской популяции, встречается оно примерно у 1 на 500-700 родившихся мальчиков.

Я решил написать на эту тему отдельно, поскольку часто сталкиваюсь с ситуациями, когда пациенту с таким диагнозом пытаются назначать «витаминки», «вкусняшки», кормить его всевозможными наборами из карнитина-цинка-витамина С и т.д.

Пациенты безропотно это пьют, пытаются пересдавать анализы, ищут сперматозоиды, но тяжести состояния и бессмысленности таких действий никто им не объясняет.

Только на форуме «Мужское здоровье» сайта «Бебиблог» я уже «вычислил» не одного пациента с данным синдромом.

К сожалению, должен сказать, что носители такого состояния фактически бесплодны, фактически — это значит, что есть очень небольшой шанс, и не у всех, и то, только при применении специальных вспомогательных репродуктивных технологий.

Подробнее о состоянии. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Кляйнфельтера и Фуллера Олбрайта. Суть патологии состоит в наличии у мужчины дополнительной Х-хромосомы. Таким образом, кариотип такого человека представляет собой набор не 46XY, а 47XXY.

Существуют и другие варианты (47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY), но наиболее распространен именно синдром Кляйнфельтера. В 2/3 случаев проблема бывает связана с нерасхождением материнских хромосом при формировании яйцеклетки, в 1/3 случаев – с отцовскими, при формировании спермия.

Несмотря на крайне высокую распространенность, как правило, данное состояние проходит незаметным фактически до возраста полового созревания, именно тогда обращается внимание на отсутствие роста яичек. Я думаю, в большинстве случаев это связано именно с очень малым количеством профильных специалистов в детской практике, способных заподозрить синдром в раннем возрасте. Как правило, пациенты с таким заболеванием имеют высокий рост, длинные конечности. Нередко встречается увеличение грудных желез.

Многие пособия по эндокринологии отмечают, что до начала полового созревания объем яичек у таких детей не отличается от здоровых, якобы в связи с маленьким объемом и у тех, и у других. Но должен это мнение опровергнуть: многочисленными собственными наблюдениями, а также наблюдениями других исследовательских групп четко установлено — наличие дефицита объема яичек у таких детей есть уже с первых лет жизни. Нередко синдром Кляйнфельтера может сопровождаться одно- или двухсторонним крипторхизмом. Нередко таких детей оперируют, не проверив данное состояние, хотя операции такие в общем-то бесперспективны.

Еще одним характерным критерием этого состояния являются типичные изменения в гормональном профиле. При данном заболевании отмечается так называемый гипергонадотропный гипогонадизм – т.е. на фоне высоких концентраций гонадотропных гормонов (ФСГ и ЛГ), отмечается низкая концентрация тестостерона в плазме крови. В спермограмме пациента с синдромом Кляйнфельтера сперматозоидов обнаружить не удается, связано это с тем, что сперматогенные канальцы яичек облитерированы (зарубцевались) и не вырабатывают герментативные клетки.

К счастью, на настоящий момент не все так категорически трагично с такой проблемой. У части пациентов такой хромосомный дефект может касаться не всех клеток организма, а только их части, это так называемое мозаичное поражение. В таких случаях иногда возможно получение при пункции ткани яичка нескольких сперматид первого-второго порядка, которые могут быть использованы для протокола ИКСИ. Лабораторным тестом, позволяющим диагностировать это заболевание, является исследование кариотипа. Данная методика оценивает набор хромосом, а также наличие их мозаичности либо полиморфизма.

Если у вашего ребенка отмечается недостаточный объем яичек, покажите его детскому андрологу или эндокринологу. При необходимости эти специалисты назначат исследование гормонального фона и кариотипирование. В случае если вам поставлен диагноз «азооспермия», в вашем гормональном профиле отмечается увеличение концентрации гонадотропных гормонов – ФСГ и ЛГ, обязательно исследуйте кариотип.

Медицинская наука не стоит на месте, какие-то 15-16 лет назад пациенты с синдром Кляйнфельтера были обречены на бесплодие, сейчас ситуация сдвигается в лучшую сторону, и когда-нибудь эта проблема будет решена.