Врожденные миопатии, мышечная слабость у младенцев

Врожденные миопатии – это редкие мышечные заболевания, присутствующие при рождении ребенка, которые являются результатом генетических дефектов.

Существует множество видов врожденных миопатий, но большинство из них имеют общие черты, включающие отсутствие мышечного тонуса и слабость.

• Что такое врожденные миопатии?
• Симптомы, причины и виды врожденных миопатий
• Диагностика и лечение врожденных миопатий

Что такое врожденные миопатии?

Другие симптомы врожденных миопатий включают проблемы с кормлением и дыханием, а также проблемы со скелетом – искривление позвоночника, слабые кости и проблемы с бедрами. Первые признаки присутствия врожденных миопатий могут проявляться еще в утробе, чаще - в младенчестве, реже – в детстве.

Достоверных данных о распространенности врожденных миопатий среди населения нет. Данные о смертности среди пациентов с врожденными миопатиями существенно различаются – некоторые пациенты умирают еще в младенчестве, в то время как другие могут иметь нормальную продолжительность жизни. Самой распространенной причиной смерти пациентов с врожденными миопатиями является сердечно-легочный коллапс. Другие возможные причины включают скелетные деформации и злокачественную гипертермию.

Причины, симптомы и виды врожденных миопатий

Причиной врожденных миопатий является одна или несколько аномалий в генах, отвечающих за развитие мышц.

Факторы, повышающие риск развития врожденных миопатий:

- инфекции;

- путешествия за границу;

- лекарства, снижающие уровень холестерина;

- злоупотребление алкоголем;

- осложнения во время беременности.

Врожденные миопатии связаны с рядом осложнений:

- задержки в развитии двигательных функций;

- сколиоз;

- пневмонии;

- проблемы с дыханием;

- проблемы с глотанием.

Нельзя предотвратить врожденные миопатии. Если в семьях будущих родителей бывали случаи рождения детей с врожденными миопатиями, они могут обратиться к генетику, чтобы оценить свои риски.

Признаки и симптомы врожденных миопатий зависят от вида заболевания. Их тяжесть также может варьироваться от пациента к пациенту, но со временем состояние больного будет ухудшаться.

Общие симптомы врожденных миопатий включают:

- отсутствие мышечного тонуса;

- мышечную слабость;

- позднее развитие двигательных функций;

- слабость лицевых мышц;

- опадающие веки;

- мышечные судороги.

Виды врожденных миопатий:

- болезнь центрального стержня – это состояние является причиной мышечной слабости и проблем развития. У некоторых пациентов наблюдается неадекватная реакция на общую анестезию, сопровождающаяся злокачественной гипертермией. Злокачественная гипертермия – это резкое и неконтролируемое повышение окислительного метаболизма, что увеличивает потребность организма в кислороде и приводит к избыточному образованию углекислого газа и резкому повышению температуры. Вышеперечисленные симптомы являются причиной полиорганной недостаточности и смерти пациента.

- миотубулярная миопатия – редкая патология, вызывающая мышечную слабость в лице, руках, ногах и глазных мышцах, а также провоцирующая проблемы с дыханием. К симптомам миотубулярной миопатии можно отнести боль во время физической активности и проблемы с передвижением. X-сцепленная миопатия поражает только мальчиков, в то время как аутосомная форма этого заболевания распространена среди обоих полов.

- врожденная диспропорция типов мышечных волокон характеризуется большим количеством и малым размером мышечных волокон I типа, на фоне гипертрофии или нормального размера волокон II типа. Болезнь проявляется слабостью лицевых и скелетных мышц, аномалиями развития скелета.

- немалиновая миопатия – один из самых распространенных видов миопатий. Может вызвать мышечную слабость в лице, шее, руках и ногах. В некоторых случаях сопровождается искривлением позвоночника. Немалиновая миопатия у новорожденных вызывает проблемы с кормлением и дыханием.

- другие виды миопатий – миопатия с кристаллическими включениями, миопатия со множественными центральными стрежнями, мегакониальная миопатия и др.

Диагностика и лечение врожденных миопатий

Диагностика врожденных миопатий включает:

- ознакомление врача с семейными историями болезней, а также всеми пренатальными скринингами и тестами:

- физический осмотр новорожденного, и детальное неврологическое обследование с целью исключить другие возможные причины мышечной слабости;

- анализ крови для обнаружения креатинкиназы, высокая активность которой наблюдается при повреждениях и заболеваниях скелетных мышц;

- электрокардиограмму для проверки функций сердца;

- электромиографию для измерения электрической активности в мышцах;

- генетическое тестирование с целью выявления конкретного вида миопатии;

- мышечную биопсию.

Пренатальная диагностика позволяет выявить и подтвердить миопатию у плода, но не вылечить ее.

Лечения врожденных миопатий не существует, но современная медицина позволяет замедлить развитие болезни и минимизировать проявления ее симптомов.

Прием альбутерола (Вентолин) снижает мышечную слабость при болезни центрального стержня, и может быть полезен и при других видах врожденных миопатий.

Респираторная и питательная поддержка окажутся полезными по мере прогрессирования заболевания.

Физическая и речевая терапия позволят усилить мышцы и справиться с неприятными симптомами.

В некоторых случаях пациент нуждается в помощи хирургов – например, при сильном искривлении позвоночника, исправить которое можно только в ходе операции.

Прием лекарств, регулярная физиотерапия и здоровый образ жизни могут стать важными факторами, способствующими продлению жизни пациентов с врожденными миопатиями.