Паралич нижних конечностей как последствие спастической параплегии

Наследственная спастическая параплегия представляет собой группу заболеваний, главной особенностью которых является прогрессирующее расстройство походки.

В мире наследственная спастическая параплегия также известна под такими названиями как наследственный спастический парапарез, семейная спастическая параплегия, болезнь французского поселения и болезнь Штрюмпеля-Лоррена.

• Что такое спастическая параплегия?
• Причины и симптомы спастической параплегии
• Диагностика и лечение спастической параплегии

Что такое спастическая параплегия?

Паралич нижних конечностей является результатом дисфункции длинных аксонов в спинном мозге. Спастическая параплегия не есть формой церебрального паралича, хотя имеет схожие симптомы. Несмотря на это, некоторые препараты, используемые в лечении ЦП, могут применяться и для лечения СП.

Впервые это состояние было упомянуто немецким неврологом Адольфом Селигмюллером, который описал случай с семьей, где у четверых детей наблюдались схожие симптомы. Однако более глубокое изучение природы этих заболеваний было проведено Адольфом Штрюмпелем и его французским коллегой Морисом Лорреном в 1883-1888 годах, из-за чего эта группа заболеваний до сих пор носит их имена.

Более широко употребляемый термин «спастическая параплегия» был придуман и введен в оборот Анитой Хардинг в 1983 году.

В Европе спастическая параплегия встречается у 1-9 человек на 100 000 населения.

Причины и симптомы спастической параплегии

Наследственная спастическая параплегия – это группа генетических нарушений, которые классифицируются в зависимости от механизма наследования на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы.

Способ наследования влияет на шансы наследования расстройства.

Например, при аутосомно-доминантном способе вероятность развития болезни у ребенка, один из родителей которого страдает от спастической параплегии, составляет 50%. При втором типе развитие болезни у ребенка возможно только в том случае, если СП диагностирована у обоих родителей, но даже при таком раскладе вероятность унаследовать болезнь составляет всего 25%.

При Х-сцепленной форме болезнь развивается только у мужчин, в то время как женщины являются носителями патологического гена.

На сегодняшний день было описано более 70 генотипов и около 50 локусов, которые могут стать причиной спастической параплегии. Самым распространенным является тип мутации SPG4, который встречается в 40% случаев.

Несмотря на бурное развитие генетики, почти в половине случаев врачам не удается обнаружить ген, который стал причиной развития СП.

Симптомы спастической параплегии зависят от типа наследования. Главной особенностью этой группы заболеваний является прогрессирующий паралич нижних конечностей, который объясняется дисфункцией пирамидального тракта.

К другим симптомам заболевания можно отнести:

- недержание мочи;

- мышечная слабость, особенно в ногах;

- чувство скованности в ногах;

- жесткость мышц;

- отсутствие чувствительности к вибрации.

Более сложные формы спастической параплегии сопровождаются симптомами периферической невропатии, атаксии, умственной отсталости, эпилепсии, глухоты и другими нарушениями.

Атрофия мышц ног характерна для поздних стадий заболевания.

Симптомы спастической параплегии могут развиваться в любом возрасте – как в младенчестве, так и после 60. Болезнь прогрессирует медленно, и в большинстве случаев пациенты могут вести практически нормальный образ жизни в течение нескольких лет после постановки диагноза.

Диагностика и лечение спастической параплегии

В случае со спастической параплегией, диагностика должна опираться на семейную историю болезней, а также наличие или отсутствие других симптомов этого заболевания.

Как правило, врачи начинают с того, что исключают другие – более вероятные - причины паралича нижних конечностей.

МРТ церебрального и спинального отделов позволит исключить рассеянный склероз, а также аномалии мозжечка или белого вещества, способные вызвать схожие симптомы.

Окончательно подтвердить диагноз можно только при помощи генетических тестов, направленных на выявление известных науке генетических мутаций.

Лечение спастической параплегии заключается в приеме препаратов, которые позволяют замедлить развитие болезни. К сожалению, современная медицина не может вылечить эту болезнь или предотвратить ее развитие.

Терапевтические средства, предлагаемые пациентам со спастической параплегией, включают:

- баклофен – мышечный релаксант, позволяющий уменьшить мышечный тонус;

- тизанидин – препарат, применяемый для лечения спазмов;

- диазепам и клоназепам позволяют снизить интенсивность спазмов;

- оксибутинин – препарат, уменьшающий спазмы мочевого пузыря;

- ботулин – позволяет снизить гиперактивность мышц;

- антидепрессанты назначаются пациентам, столкнувшимся с депрессией в результате своего состояния.

- физическая терапия позволит держать мышцы в тонусе, предотвратив их атрофию и сохранив мобильность и диапазон движений.

Несмотря на то, что спастическая параплегия является прогрессирующим состоянием, прогноз для пациентов с этим диагнозом может быть разным. Средняя продолжительность жизни пациентов со спастической параплегией, как правило, нормальная, однако сохранить способность передвигаться и жить нормальной жизнью удается далеко не всем.