Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова – Вильсона)

Гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД) – наследственное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы и печени. Заболевание передается по наследству (13 хромосома).

В основе лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится либо с желчью, либо при посредстве церуллоплазмина через почки и лишь небольшая часть транспортируется к органам и тканям.

При ГЦД наблюдается снижение выведения меди с желчью. При этом заболевании происходит снижение концентрации церуллоплазмина в крови, снижение содержания в сыворотке общей меди при увеличении выведения меди с мочой.
Медь в токсических количествах накапливается в печени, головном мозге, роговице глаза.

Поражение печени происходит по типу цирроза. Страдают почки. Отложение меди в роговичной оболочке приводит к формированию специфического кольца Кайзера – Флейшера.

ГЦД встречается с частотой 3:100 000, несколько чаще поражаются мужчины, средний возраст начала заболевания 11-25 лет. Первые признаки появляются в раннем детстве(но не раньше 4 лет) и связаны с поражением печени. Часто возникают эпизоды желтухи, увеличивается печень и селезенка. Неврологические осложнения присоединяются на втором, реже на третьем десятилетии жизни.

При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения. Начальными проявлениями заболевания могут быть трудности при выполнении тонких движений, смазанность речи, изменения личности, умеренное отставание в психическом развитии.

Неврологические симптомы проявляются дрожанием рук и/или головы, которое наблюдается в покое и усиливается после незначительных нагрузок, замедленность движений. В развернутой стадии развивается акинетико-ригидный синдром (медленные движения при повышенном тонусе мышц), гиперкинезы (неконтролируемы движения) по типу "бьющихся крыльев", к которым присоединяется тремор (дрожание), дизартрия (нарушение речи), дисфагия (нарушение глотания), миоклонии(подергивания мышц). Без специфического лечения нарастание неврологической симптоматики приводит к формированию выраженных контрактур, обездвиженности, грубой деменции (слабоумие).

Течение заболевания прогрессирующее с периодами ремиссий и обострений.

ГЦД должна быть заподозрена в случаях, когда в детском и юношеском возрасте развивается экстрапирамидная симптоматика(дрожание, замедленность движений, неконтролируемые движения), а так же при наличии признаков сочетания неврологической, печеночной и психической патологии.

Подтверждает диагноз наличие следующих признаков:

1. Кольцо Кайзера-Флейшера или его "обломки", которые видны невооруженным глазом или выявляются при исследовании глаза щелевой лампой. При наличии неврологических симптомов кольцо обнаруживается в 90-100% случаев.
2. Снижение содержания общей меди в сыворотке крови(ниже 80 мкг на 100 мл).
3. Снижение концентрации церуллоплазмина плазмы (ниже 20мг на 100 мл).
4. Повышение выделения меди с мочой (более 100 мкг/сут). Кольцо Кайзера-Флейшера – специфический признак ГЦД.

Исследование головного мозга на КТ и МРТ малоинформативно.Сходные с ГЦД проявления могут наблюдаться при рано дебютирующей болезни Паркинсона, хорее Геттингтона, двойном атетозе. Это все сугубо неврологические заболевания при которых поражаются определенные участки головного мозга. Специфическая терапия при болезни Вильсона – Коновалова проводится в течение всей жизни. При начале лечения на ранних стадиях значительная часть больных сохраняют трудоспособность длительное время.

Препаратом выбора является пеницилламин (купренил), который эффективен в 90% случаев. Начло лечения купренилом сопровождается резким увеличением экскреции(выделения) меди. При этом может наблюдаться ухудшение состояния больного.

Улучшение наступает обычно через несколько недель или месяцев, и если к этому времени экскреция меди не превышает 150мкг/сут, перехоходят к поддерживающей терапии купренилом. Суточная доза препарата принимается в 2-4 приема в промежутках между или перед едой, так как иначе он плохо всасывается.

Пеницилламин обладает серьезными побочными эффектами, а так же вызывает дефицит пиридоксина. При непереносимости пеницилламина может быть использован сульфат цинка. Уникальность ГЦД в ряде других дегенеративных заболеваний нервной системы определяется возможностью эффективного(!) лечения при относительной доступности диагностических процедур.

Кстати, очень красочно и довольно правдиво болезнь Вильсона – Коновалова описана Иваном Ефремовым в его книге "Лезвие бритвы".