Детская спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)

Детская спинальная мышечная атрофия (СМА) является одним из наследственных заболеваний, которые постепенно разрушают низшие моторные нейроны — нервные клетки в стволе головного и спинного мозга, контролирующие деятельность мышц. Моторные нейроны отвечают за ходьбу, дыхание, глотание. Низшие моторные нейроны контролируют движение рук, ног, груди, лица, горла и языка.

• Что такое детская спинальная мышечная атрофия, или болезнь Верднига-Гоффмана
• Типы и формы детской спинальной мышечной атрофии
• Причины детской спинальной мышечной атрофии, механизм наследования
• Симптомы детской спинальной мышечной атрофии
• Лечение детской спинальной мышечной атрофии, прогноз

Что такое детская спинальная мышечная атрофия, или болезнь Верднига-Гоффмана

Второе название детской спинальной мышечной атрофии — болезнь Верднига-Гоффмана.

При наличии рассогласованности между сигналами низших моторных нейронов и мышцами, вторые постепенно ослабевают и начинают деградировать. Кроме того, у больных появляется неуправляемое подергивание конечностей. Если возникает нарушение передачи сигнала от верхних моторных нейронов (расположенных в головном мозге) и нижних моторных нейронов, мышцы конечностей становятся жесткими или спастическими.

В результате такой дисфункции движения становятся замедленными, развивается гиперактивность сухожильных рефлексов. Это выражается в чрезмерной согнутости коленей и голеностопных суставов. Со временем пациент с подобными симптомами теряет способность контролировать движения.

Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные) обычно больше страдают от спинальной мышечной атрофии, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные) (рис. 1)

Рисунок 1. Мышцы тела, страдающие от спинальной мышечной атрофии

Типы и формы детской спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия у детей подразделяется на три типа. Эти три типа отличаются по нескольким основным параметрам:

• возрастом начала заболевания;
• тяжестью;
• скоростью прогрессирования симптомов.

1 тип

Первый тип СМА называется также болезнью Верднига-Гоффмана, или детской спинальной мышечной атрофией. Заболевание обычно проявляется к возрасту 6 месяцев от рождения. Основными симптомами этой формы являются:

• гипотония (резкое снижение мышечного тонуса);
• уменьшение общего количества движений конечностей;
• отсутствие сухожильных рефлексов;
• фасцикуляции отдельных мышечных волокон;
• тремор;
• затрудненное глотание;
• трудности с поглощением пищи и жидкостей;
• нарушение функции дыхания.

У некоторых детей может развиваться сколиоз или другие скелетные аномалии. Больные дети не могут сидеть и стоять, большинство из них умирает от дыхательной недостаточности в возрасте до 2-х лет. В последние десятилетия уровень выживаемости пациентов с СМА увеличивался в связи с более активной медицинской помощью и различными препаратами, облегчающими симптомы.

2 тип

Вторая форма СМА, или как её ещё называют, промежуточная, развивается с 6 до 18 месяцев. Такие дети могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи. Иногда у них возникают дыхательные нарушения, сильно повышен риск респираторных инфекций. Прогрессирование заболевания происходит с переменной активностью. Средняя продолжительность жизни у таких больных понижена, но некоторые из них доживают как до подросткового, так и до юношеского возраста.

3 тип

Третий тип СМА, или болезнь Кугельберга-Веландера, проявляется в возрасте между 2 годами и 17-летним возрастом. Основным её проявлением является аномальная походка. Пациентам с таким диагнозом трудно бегать, подниматься по лестнице, вставать со стула, они испытывают тремор пальцев. Чаще всего при 3 типе СМА поражаются нижние конечности. Среди возможных осложнений выделяют:

• сколиоз;
• хроническое укорочение мышц и сухожилий;
• аномальный мышечный тонус;
• слабость.

У таких больных повышена склонность к респираторным инфекциям, однако при соблюдении определенных правил безопасности такие люди могут прожить достаточно долго.

Другие формы спинальной мышечной атрофии это:

• Врожденная, с артрогрипозом (стойкие контрактуры суставов с фиксацией конечности в неправильном положении). Редкое расстройство, сопровождаемое сколиозом, деформацией грудной клетки, неестественно маленькими челюстями и опущением верхних век.|
  
  
• Болезнь Кеннеди, также известная под названием прогрессивной спино-бульбарной мышечной атрофии. Возраст появления: от 15 до 60 лет. Симптомы могут появиться в любом промежутке времени, основные из них – это слабость и атрофия мышц лица, челюстей, мышц языка. Такое состояние приводит к развитию проблем с жеванием, глотанием, нарушениям речи.

Со временем при болезни Кеннеди развивается атрофия мышц и фасцикуляции. Исследования нервной проводимости подтверждают, что практически все больные с этой формой СМА имеют сенсорную нейропатию — боли, связанные с воспалением или дегенерацией нервов. Кроме того, у таких пациентов нередко развивается инсулинозависимый диабет и происходит расширение грудной клетки.

Причины детской спинальной мышечной атрофии, механизм наследования

Главная причина детской спинальной мышечной атрофии — это дефицит мотонейронного белка SMN, жизненно важного для выживания двигательных нейронов. Этот белок необходим для осуществления полноценной функции двигательных нейронов. Его недостаток связан с генетическими дефектами, мутациями на 5-й хромосоме в гене SMN1. Соседние гены или SMN2 могут частично компенсировать нефункциональность генов SMN1.

Другие редкие формы СМА вызваны мутациями в других генах. Дефектные гены передаются ребенку от родителей-носителей. Наиболее распространенными являются 1, 2 и 3 тип спинальной мышечной атрофии.

Ген SMN1 производит белок, необходимый мотонейронам, то есть клеткам, передающим импульсы от спинного мозга к мышцам. При нарушении в гене этот белок вырабатывается в очень малом количестве. Постепенно, когда организм чувствует нехватку белка, связь между нервами и спинным мозгом ухудшается. Импульсы, отправленные через спинной мозг к нервам и мышцам, становятся очень слабыми и не могут справляться со своими физиологическими задачами. Из-за отсутствия активности (стимуляции мозгом) мышцы постепенно начинают атрофироваться.

Люди, являющиеся носителями дефектного гена, но не имеющие проявлений мышечной атрофии, являются передатчиками заболевания. Чтобы передать СМА ребенку, оба родителя должны быть носителями дефектного гена.

Если у обоих родителей присутствует такая аномалия, то существует:

• 50% вероятность того, что ребенок будет носителем СМА;
• 25% вероятность того, что у ребенка будет развиваться СМА;
• 25% вероятность того, что ребенок будет здоров.

Примерно один из 40-60 человек является носителем поврежденного гена SMN1, приводящего к передаче или развитию первого типа заболевания (болезни Верднига-Гоффмана).

Симптомы детской спинальной мышечной атрофии

Симптомы детской спинальной мышечной атрофии отличаются в зависимости от типа заболевания. Более тяжелые формы затрагивают более важные функции, которые крайне необходимы ребенку в первые 6 месяцев жизни. Менее тяжелые формы сопровождаются симптомами, проявляющимися в более позднем возрасте.

Общие симптомы болезни Верднига-Гоффмана таковы:

• мышечная слабость;
• снижение мышечного тонуса;
• одинаковая степень слабости мышц левой и правой сторон тела;
• более частое повреждение мышц ног, чем рук и проксимальных мышц;
• ограниченная подвижность;
• недостаток веса;
• хрупкость костей;
• частые переломы;
• слабость мышц языка, гортани;
• проблемы с глотанием;
• сколиоз.

При перемещении детей с подобным заболеванием следует соблюдать осторожность, поскольку мышцы не поддерживают кости, а значит весьма высок риск получения травмы.

У многих детей страдают мышцы, отвечающие за дыхательную функцию, особенно опасно данное состояние для детей младшего возраста (до года). Искривление позвоночника — общий симптом для детей с 1, 2 и 3 типом заболевания. Это результат атрофии мышц, вследствие которой позвоночник не получает поддержки и не выполняет свою непосредственную функцию.

Лечение детской спинальной мышечной атрофии, прогноз

Целью лечения детской спинальной мышечной атрофии является предотвращение респираторных заболеваний, поддержание функции мышц и мышечной силы, а также обеспечение надлежащей питательной поддержки.

Медикаментозного лечения, избавляющего от болезни Верднига-Гоффмана, не существует. Современная терапия подразумевает использование дыхательного аппарата. Обычно это устройство требуется детям с 1 типом СМА.

В зависимости от тяжести симптомов при 2 и 3 типе искусственная вентиляция легких так же может быть необходима.

Рекомендуется:

• физиотерапия;
• мышечная релаксация и напряжение (йога, плавание).

Для качественного лечения СМА потребуется помощь таких специалистов:

• невролог;
• ортопед;
• физиотерапевт;
• пульмонолог;
• гастроэнтеролог;
• анестезиолог;
• хирург;
• социальный работник.

Специальной схемы лечения СМА не существует. Все современные методы лечения заключаются в управлении симптомами и предотвращении осложнений.

Медикаментозные средства:

• миорелаксанты (например, баклофен, тизанидин, бензодиазепин);
• токсин ботулизма (для устранения слюнотечения и спазмов челюсти);
• амитриптилин;
• антидепрессанты.

Рекомендуется:

• трудотерапия;
• упражнения на растяжку;
• тепловые компрессы на спазмированные мышцы;
• использование синтезаторов речи, инвалидных колясок — любой медицинской техники, облегчающей перемещение больного и его контакты с окружающими.

Прогноз

В зависимости от типа СМА прогноз может быть более или менее благоприятным. Некоторые формы являются фатальными. Например, болезнь Кеннеди медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни таких больных составляет 50-60 лет. Состояние пациента может быть стабильным длительное время, однако данных о том, что со временем могут наступить улучшения, зафиксировано не было.