Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (синдром Ослера, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз) - это редкое заболевание, поражающее кровеносные сосуды по всему телу.

• Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера
• Симптомы развития болезни Рандю-Ослера-Вебера
• Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера
• Лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера

В здоровой кровеносной системе присутствует три вида кровеносных сосудов – артерии, капилляры и вены. Кровь, удаляясь от сердца, движется под высоким давлением по аортам, возвращаясь обратно при более низком давлении по венам. Капилляры соединяют первые два типа сосудов, позволяя снизить давление крови до того, как она попадет в вены.

У людей с болезнью Рандю-Ослера-Вебера часть капилляров отсутствует. Вместо них образовываются так называемые артериовенозные мальформации (АВМ) – патологическая связь между артериями и венами, в результате которой кровь передается из артерии в вену напрямую, а не через капилляры.

Давление крови в момент попадания в вену остается высоким, из-за чего в месте соединения вены и аорты может образоваться разрыв. Кровоизлияния в мозгу, легких, печени или ЖКТ представляют серьезную опасность для жизни.

У людей с диагностированной болезнью Рандю-Ослера-Вебера наблюдаются также аномальные кровеносные сосуды – «телеангиэктазии». Это мелкие и очень расширенные кровеносные сосуды, расположенные у поверхности кожи и слизистых оболочек. Чаще всего пораженные сосуды создают на поверхности кожи или слизистой так называемую сосудистую звездочку.

Симптомы болезни были впервые описаны и исследованы в 1890-ых годах, когда трое французских ученых обнаружили, что причиной постоянных кровотечений у некоторых их пациентов являются проблемы не со свертываемостью крови, а с самими сосудами.

Согласно статистике, синдром поражает примерно одного из 5 000 человек, вне зависимости от пола или расы.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Главной причиной развития болезни Рандю-Ослера Вебера является аномальный ген, из-за которого часть кровеносных сосудов формируется неправильно. Поскольку БРОВ является аутосомно-доминантным расстройством, хватит одного родителя с аномальным геном, чтобы его унаследовали дети. Болезнь не пропускает поколения, в отличие от многих наследственных заболеваний, но симптомы и признаки могут сильно различаться даже между членами одной семьи.

В исключительных случаях у родителей без аномальных генов может родиться ребенок с РОВ. Это происходит, когда один из генов, вызывающих эту болезнь, мутирует в яйцеклетке или сперматозоиде.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Признаки и симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера широко варьируются даже у членов одной семьи. К одним из них можно отнести наличие на коже большого красного пятна, так называемого «винного пятна» или невуса пламенеющего. По сути, это локальное расширение мелких кровеносных сосудов.

Телеангиэктазии, о которых мы упоминали ранее – еще один распространенный симптом болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, эти маленькие красные пятна появляются на лице, губах, языке, ушах, кончиках пальцев, а также у глаз. Очень часто они могут кровоточить.

Артериовенозные мальформации появляются во всем организме, но наибольшую опасность они представляют в мозгу, легких, печени и ЖКТ.

Одним из самых распространенных симптомов БРОВ принято считать частые кровотечения из носа. Это один из первых признаков развития болезни. Кровотечения могут случаться до нескольких раз на день, из-за чего у пациента развивается анемия.

Формирование артериовенозных мальформаций в легких отражается на их работе. У человека с АВМ в легких появляется одышка и даже кровохаркание. Появление мальформаций в легких грозит инсультами и инфекциями головного мозга, так как образовавшиеся в легочных тканях сгустки крови могут беспрепятственно попадать в мозг.

Желудочно-кишечные артериовенозные мальформации отражаются на функции пищеварения. Довольно часто у пациентов с АВМ в желудке, кишечнике или пищеводе наблюдается кровавый стул.

АВМ, сформировавшиеся в мозге, считаются самыми опасными. Они могут стать причиной судорог, припадков и инсульта.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Подозрение на болезнь Рандю-Ослера-Вебера считается оправданным, если у вас присутствует хотя бы три из вышеперечисленных симптомов. Также, визит к доктору не следует откладывать и в том случае, если кто-то из членов семьи является носителем аномального гена.

Врач может диагностировать болезнь на основе физического осмотра и анамнеза, однако для подтверждения диагноза он может отправить вас на генетическое тестирование, в ходе которого будет обнаружен тот самый аномальный ген.

Кроме того, доктор может предложить вам пройти несколько дополнительных исследований, чтобы оценить степень распространения АВМ в вашем организме и предпринять соответствующие меры для вашего лечения:

• рентгенограмма грудной клетки позволяет увидеть размер и структуру легких. На снимке будут видны большие и средние артериовенозные мальформации, если таковые имеются;
• УЗД печени позволяет найти АВМ в этом органе;
• магниторезонансная томография позволяет исключить формирование АВМ в мозгу;
• контрастная эхокардиография позволяет изучить аномалии кровотока в сосудах;
• компьютерная томография нужна для подтверждения диагноза, если одно из предыдущих исследований обнаружило в вашем организме АВМ;
• колоноскопия и эндоскопия необходима пациентам с мутациями в гене SMAD4, из-за которых могут формироваться полипы.

Лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера считается неизлечимой, однако современная медицина предлагает множество решений для устранения неприятных симптомов. Правильно подобранное лечение, постоянные обследования и внимание к своему здоровью позволяют людям с синдромом Ослера прожить долгую и полноценную жизнь.

Так как болезнь проявляет себя у всех по-разному, подходы к устранению симптомов тоже сильно отличаются.

Наибольший дискомфорт пациентам с БРОВ доставляют частые кровотечения из носа. В этом случае врачи рекомендуют использовать увлажнители воздуха для помещений, а также смазывать слизистые носа мягкими мазями.

Если вышеперечисленные методы не помогают, можно прибегнуть к лазерной терапии, в ходе которой укрепляются стенки сосудов. Пациентам с хроническими кровотечениями из носа может понадобиться несколько полноценных сеансов, прежде чем их состояние начнет улучшаться.

Еще один вариант устранения носовых кровотечений – это септическая дермопластика. Цель процедуры – заменить пораженную слизистую оболочку носа трансплантатом.

Внутренние артериовенозные мальформации являются куда более серьезным осложнением.

Одним из способов остановить развитие АВМ в легких считается эмболизация – хирургический процесс, в ходе которого останавливается приток крови к пораженным сосудам. Этот же метод применим и в том случае, если АВМ развиваются в мозгу. Сложнее всего использовать его на печени, поэтому лечение АВМ в этом органе заключается в облегчении симптомов. В некоторых случаях врач может рекомендовать пересадку печени от донора.

Еще один симптом, с которым постоянно сталкивают пациенты с болезнью Рандю-Ослера-Вебера – это анемия или малокровие. Постоянные кровотечения истощают кровеносную систему, лишая организм сил и времени на восстановление. Чаще всего врачи рекомендуют прием железосодержащих препаратов, но в некоторых случаях пациенту может понадобиться гормональное лечение или переливание крови.

Кожные проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера устраняются при помощи лазерной терапии.