Болезнь Гентингтона

• Что такое болезнь Гентингтона (или болезнь Хантингтона). Функции базальных ганглиев и их нарушения
• Причины и симптомы болезни Гентингтона при различных видах нарушений
• Лечение болезни Гентингтона, меры профилактики

Что такое болезнь Гентингтона (или болезнь Хантингтона). Функции базальных ганглиев и их нарушения

Болезнь Гентингтона (вариант — болезнь Хантингтона, БГ, БХ) — генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующее разрушение нервных клеток мозга (нейронов). Опасность заболевания состоит в том, что на сегодняшний день эффективной схемы лечения не разработано. Со временем БГ приводит к угнетению умственных способностей и снижению физической выносливости даже у людей трудоспособного возраста.

Болезнь Гентингтона является наиболее часто передаваемым генетическим расстройством. Любой из детей, рожденных от родителя с дефектным геном, имеет 50% вероятность развития заболевания. В настоящее время только в США проживает порядка 30 тысяч больных.

Рисунок 1. Мозг и болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона (далее — БГ) влияет на весь мозг, но некоторые участки мозга более уязвимы, чем другие. На изображении выше показаны базальные ганглии — группа нейронов клеточных кластеров, называемых ядрами. Эти ядра играют ключевую роль в движении и контроле поведения. Данные участки мозга наиболее часто страдают при развитии БГ.

К базальным ганглиям или ядрам относятся:

• полосатое тело (хвостатое тело и базальное ядро);
• бледный шар;
• гипоталамическое ядро;
• черное вещество (черная субстанция).

Черная субстанция отвечает за двигательную способность мышц, их тонус, а также статическую и динамическую функцию.

В целом базальные ганглии весьма важны для нормального функционирования организма. Они регулируют высшую нервную деятельность, а нарушения их работы выражаются в двигательной дисфункции, потере равновесия, треморе (дрожании конечностей), непроизвольных движениях и прочих симптомах. Нарушение функции базальных ганглиев имеет место, например, при болезни Паркинсона. 

В процессе развития болезни Гентингтона клетки мозга постепенно отмирают, в частности, речь идет о смерти клеток в хвостатом теле и базальном ядре, а также скорлупе полосатого тела. По мере отмирания нейронов больной становится всё менее способным контролировать собственные движения, а также вспоминать события из давнего или недавнего прошлого, принимать решения и контролировать свои эмоции. БГ приводит к появлению нетрудоспособности и, в конечном итоге, к смерти из-за ряда осложнений, возникающих в результате основной причины.

Основная масса больных начинает испытывать первые симптомы БГ в возрасте от 30 до 50 лет, однако начало болезни не исключено и в детском, и в пожилом возрасте.

Причины и симптомы болезни Гентингтона при различных видах нарушений

Единственная причина болезни Гентингтона — это унаследованный дефект. БГ — это аутосомно-доминантное заболевание. Данная формулировка означает, что для развития заболевания человеку достаточно иметь в ДНК лишь одну копию дефектного гена.

За исключением генов половых хромосом, человек наследует две копии гена, по одному от каждого родителя. Родитель с дефектным геном может передать ребенку либо здоровый ген, либо больной. Вот почему риск рождения больного ребенка у родителей-носителей составляет 50%.

Симптомы болезни Гентингтона

Болезнь Гентингтона обычно вызывает двигательные нарушения, а также нарушения когнитивной и психической функции. Симптомы, которые проявляются первыми, обычно отличаются у разных пациентов. Некоторые расстройства преобладают над остальными, определенные функциональные особенности нарушаются больше.

Двигательные нарушения:

• непроизвольные подергивания;
• судороги;
• жесткость мышц;
• дистония;
• медленные, аномальные движения глазных яблок;
• нарушение походки;
• нарушение равновесия;
• искривление осанки;
• проблемы с балансом, ориентацией в пространстве;
• непроизвольные движения (тремор).

Чем дольше существует заболевание, тем хуже со временем становится тремор. Он мешает больному работать, выполнять обыденные процедуры, например, гигиенические, а также исключает возможность обслуживать себя самостоятельно.

Когнитивные нарушения:

• сложность восприятия;
• отсутствие возможности сосредоточиться на одной мысли;
• сосредоточенность (без необходимости) на одном и том же движении или действии;
• вспышки гнева;
• приступы сексуальной невоздержанности;
• отсутствие осознания собственного поведения, действий;
• замедленная реакция на требование найти что-либо;
• сложность в усвоении новой информации.

Психические нарушения:

• депрессия.

Депрессия при болезни Гентингтона не является обычным следствием тяжелого состояния. Она является логическим итогом нарушения функции тканей головного мозга. Вслед за физиологическим нарушением происходят психологические, появляются такие симптомы:

• раздражительность;
• апатия;
• печаль;
• бессонница;
• усталость;
• снижение остроты зрения;
• частые мысли о смерти.

Другие распространенные психические симптомы это:

• обсессивно-компульсивное расстройство;
• навязчивые мысли;
• повторяющиеся состояния и движения;
• развитие различных маний;
• гиперактивность;
• завышенная самооценка;
• биполярное расстройство;
• чувство нервного возбуждения без повода.

Болезнь Гентингтона может развиваться и в юном возрасте, в таком случае она называется ювенильной формой. Механизм возникновения и развития недуга у юных пациентов может отличаться от классического сценария развития БГ у пожилых людей. На ранних стадиях у детей или подростков может наблюдаться несколько ключевых форм отклонений, среди них особо выражены:

• поведенческие нарушения;
• физические нарушения.

Поведенческие нарушения при болезни Гентигтона у молодых пациентов следующие:

• потеря ранее усвоенных знаний;
• отсутствие способности осознать свое поведение (плохо/хорошо);
• неуправляемость;
• неконтролируемая активность;
• раздражительность;
• возбудимость;
• агрессия;
• немотивированная грусть и печаль;
• мысли о суициде.

Физические нарушения следующие:

• изменение походки из-за жесткости мышц;
• спазмы;
• судороги;
• изменение моторных навыков, например, почерка;
• непроизвольные движения головой, руками или ногами;
• приступы эпилепсии.

Симптомы можно разделить также на ранние и поздние.

К ранним относятся:

• легкая потеря контроля над движениями;
• неуклюжесть;
• спотыкание;
• безэмоциональность в ситуациях, на которые ранее была определенная реакция;
• недостаточность внимания, невозможность решить простую задачу;
• антисоциальное поведение.

Поздние симптомы:

• двигательные нарушения;
• дезориентация;
• невозможность самостоятельного выполнения обычных гигиенических и бытовых манипуляций;
• необходимость передвигаться при помощи инвалидной коляски или ходунков.

Лечение болезни Гентингтона, меры профилактики

В настоящее время официального метода лечения болезни Гентингтона не существует. В 2011 году канадские врачи предприняли попытку экспериментального лечения мышей. В лабораторных условиях ученым удалось обратить вспять симптомы физического проявления БГ. Данное исследование всё еще находится на стадии продолжения, изучение экспериментальной модели лечения продолжается.

В настоящее время не существует лекарственного средства или медицинской манипуляции, которые могли бы замедлить развитие болезни Гентингтона. Некоторые из существующих препаратов могут уменьшить проявления симптомов, например, частично устранить депрессию, тревожность, непроизвольные движения. Однако большинство этих препаратов обладает побочными эффектами, поэтому не все больные их применяют.

Профилактика болезни Гентингтона

Каковы основные методы профилактики болезни Гентингтона? Прежде всего, это генетическое тестирование. На ранних сроках беременности выявление у плода подобной патологии стало возможным сравнительно недавно. Кроме того, при диагностических центрах любой страны работают специалисты по генетическому консультированию. Родители могут принять решение о целесообразности прерывания или сохранения беременности, учитывая все варианты развития заболевания у будущего ребенка.

Развитие болезни Гентингтона происходит более стремительно, если не соблюдаются элементарные меры:

• отсутствие стрессов;
• хорошие условия жизни;
• своевременное лечение сопутствующих заболеваний;
• игнорирование неврологических симптомов.