Болезнь двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз)

Болезнь двигательных нейронов (далее – БДН) — редкое заболевание, в ходе которого повреждается нервная система. Заболевание вызывает развитие мышечной слабости, часто с заметным истощением.

• Функция мотонейронов в организме. Диагностика и причины болезни двигательных нейронов
• Симптомы болезни двигательных нейронов
• Лечение болезни двигательных нейронов

Болезнь двигательных нейронов также известна как боковой амиотрофический склероз (БАС). Это нарушение происходит, когда мотонейроны (двигательные нейроны) головного и спинного мозга перестают правильно выполнять свои функции.

Функция мотонейронов в организме. Диагностика и причины болезни двигательных нейронов

БДН является нейродегенеративным заболеванием.

Функции двигательных нейронов в организме человека

Мотонейроны контролируют активность мышц, отвечающих за:

• хватание;
• ходьбу;
• речь;
• глотание;
• дыхание.

Когда БДН прогрессирует, выполнять рядовые бытовые задачи становится всё сложнее. В конечном итоге состояние становится таким, что без посторонней помощи или вспомогательных устройств человек не может осуществлять какую-либо деятельность.

Примерно в 5% случаев причиной болезни двигательных нейронов становится наследственность, а также лобно-височная деменция. В большинстве случаев дефектные гены идентифицированы, что делает заболевание доступным для изучения.

В настоящее время не существует эффективных тестов для диагностики БДН. Обычно диагноз ставится на основании физических симптомов и опытности невролога, но в некоторых случаях необходимы специальные тесты — с целью исключения других заболеваний со схожими симптомами.

Причины болезни двигательных нейронов

Причины в большинстве случаев неизвестны. Специалисты полагают, что некоторые химические вещества обладают способностью повреждать нейроны. Кроме того, неясно, почему сенсорные нейроны с аналогичной структурой не страдают в результате расстройства. Вероятно, определенное влияние оказывают факторы окружающей среды, которые вызывают повреждение определенных генов у тех, кто склонен к заболеваниям подобного типа.

Симптомы болезни двигательных нейронов

Симптомы болезни двигательных нейронов проявляются постепенно, в течение нескольких недель или месяцев, обычно вначале задействуется одна сторона тела, а при прогрессировании заболевания — другая.

Общие ранние симптомы БДН это:

• уменьшение способности удерживать равновесие;
• хромота;
• трудность удержания объектов в руках;
• слабость в области плеча, из-за которой тяжело поднять руку;
• «каплевидная нога» (изменение формы ног, обусловленное ослаблением мышц голеностопного сустава);
• подволакивание ноги, как после инсульта;
• невнятная речь (дизартрия);
• болевые ощущения обычно отсутствуют.

По мере прогрессирования заболевания симптомы распространяются на другие части тела, и состояние становится все более изнурительным для пациента.

В конце концов человек с болезнью моторных нейронов теряет возможность двигаться самостоятельно. Также возникают трудности с глотанием, дыханием, общением с другими людьми.

Примерно в 15% случаев БДН связана с определенным типом деменции (старческого слабоумия), например, с ранней деменцией. Такой вид деменции называется лобно-височной, по аналогии с поврежденными структурами мозга. При этом больной может не осознавать, что его поведение и функциональные возможности отличаются от поведения и возможностей окружающих.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также называемый болезнью Лу Герига — это классическая болезнь двигательных нейронов. Представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое постепенно разрушает мышцы вследствие нарушения передачи сигналов от спинного и головного мозга. Многие медики используют термин «БАС» и БДН как взаимозаменяемые. При этом всегда нарушается функция и верхних, и нижних моторных нейронов.

Первые симптомы проявляются в мышцах рук, кистях рук, а затем в ногах и глотательных мышцах. Примерно у 75% людей с классической болезнью моторных нейронов симптомы появляются в такой последовательности:

• слабость мышц, контролирующих речь;
• затем ослабевает глотательная функция;
• после – жевательная.

Следующим симптомом является мышечная атрофия обеих частей тела. Больные теряют способность удерживать тело в вертикальном положении, а также ходить и разговаривать. И хотя БАС обычно не влияет на умственные способности и когнитивные функции, у некоторых пациентов наблюдаются такие симптомы, как:

• забывчивость;
• поспешность в принятии решений;
• суетливость;
• раздражительность;
• агрессия.

Большинство больных с БАС умирают от дыхательной недостаточности, как правило, в течение 3 - 5 лет с момента первого появления симптомов. Тем не менее, около 10% пациентов живут значительно дольше: от 10 лет и более. Классическим примером человека, живущего с болезнью моторных нейронов, является английский физик-теоретик Стивен Хокинг. Диагноз БАС был поставлен ученому еще в начале 60-х годов 20 века, однако уже более 40 лет Хокинг живет с этим диагнозом и занимается научной деятельностью.

БМН чаще поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет, но у молодых и более пожилых не исключено развитие болезни, причем мужчины болеют чаще, чем женщины. Преимущественно БАС проявляется спорадически, то есть, безо всяких предпосылок, кроме того, нарушение может проявиться даже у людей, родственники которых полностью здоровы. На сегодняшний день учеными идентифицировано более 10 генов, отвечающих за появление этого нейродегенеративного расстройства. Наиболее распространенные семейные формы БАС у взрослых вызваны мутациями гена супероксиддисмутазы или СОД 1, расположенного на хромосоме 21. Существуют также редкие формы семейного БАС, характерные только для подростков с диабетом.

Прогрессивный бульбарный синдром, называемый также прогрессивной бульбарной атрофией — это заболевание, вызывающее нарушения в стволовой области мозга, содержащей низшие моторные нейроны. Эти нейроны необходимы для глотания, речи, жевания и других функций.

У кого можно заподозрить БАС?

• Люди с высоким риском удушья;
• больные аспирационной пневмонией;
• эмоционально лабильные пациенты (склонные к резким перепадам настроения, например, вспышкам грусти с рыданиями или приступами истерического смеха).

Инсульт и миастения могут иметь определенные симптомы, которые схожи с симптомами прогрессивного бульбарного паралича. Эти заболевания должны быть исключены в момент диагностики этого расстройства.

Многие врачи полагают, что прогрессивный бульбарный синдром редко встречается сам по себе, без признаков аномалий состояния мышц рук и ног, и что он так или иначе связан с нарушением функции низших моторных нейронов.

Другие симптомы:

• усталость;
• слабость;
• незначительные боли в мышцах;
• онемение конечностей;
• нарушение равновесия;
• неспособность удерживать вертикальное положение тела;
• быстрая утомляемость.

Лечение болезни двигательных нейронов

Лечения для болезни двигательных нейронов не существует. Можно лишь замедлить симптомы и прогресс расстройства.

Для таких целей применяют:

1. Рилузол.

Может замедлить прогрессирование заболевания на несколько месяцев. Рилузол помогает ингибировать количество глутамата, выпущенного при передаче нервного импульса. Глутамат — это химическое вещество, которое передает сигналы от нерва к другой клетке в центральной нервной системе. Избыток глутамата является причиной повреждения нейронов спинного мозга.

Для регуляции симптомов можно использовать:

• миорелаксанты (Баклофен, Тизанидин, бензодиазепины);
• токсин ботулизма;
• амитриптилин;
• атропин;
• комбинацию декстрометорфана и хинидина (уменьшает псевдобульбарный эффект);
• противосудорожные средства;
• противовоспалительные средства;
• морфин для снятия болевых ощущений.

Рекомендованы:

• физиотерапия;
• трудотерапия;
• растяжка;
• теплые компрессы;
• правильное питание;
• поддержание нормального веса;
• неинвазивная вентиляция легких для предотвращения апноэ сна.