Нарушения свертываемости крови, гемофилия А и В

Когда в организме нарушена свертываемость крови, следует ожидать кровотечений без видимых причин или слишком быстрого свертывания крови даже тогда, когда в этом нет необходимости.

При нормальной свертываемости тромбоциты — тип клеток крови — собираются группами и образуют сгусток в месте любого повреждения, травмы. Белки в крови, называемые факторами свертывания, взаимодействуют с фибрином, образуя фибриновый сгусток. Этот сгусток предотвращает выход крови из поврежденного сосуда.

• Что такое гемофилия. Наследование гемофилии
• Гемофилия А (наследственный дефицит фактора VIII)
• Наследственный дефицит фактора IX (болезнь Кристмаса, гемофилия В)

Избыточное свертывание крови приводит к таким последствиям, как инсульты, инфаркты, а отсутствие нормального свертывания крови приводит к неспособности образовывать тромбы. Это состояние так же опасно для человека, поскольку вызывает значительную потерю крови. Кровотечение часто является результатом малого количества тромбоцитов или их аномальной функции, а также недостатка белка свертывания.

Что такое гемофилия. Наследование гемофилии

Гемофилия — это группа наследственных заболеваний крови, при которых кровь не сворачивается должным образом. Кровотечение происходит из-за дефектов кровеносных сосудов, нарушения механизма коагуляции и снижения количества тромбоцитов в крови.

Кровотечения у больных происходят спонтанно и длятся намного дольше, чем у здоровых людей. Особенно опасны для больных гемофилией операции, обширные травмы, падения с высоты и внутренние кровотечения.

Механизм свертывания крови представляет собой процесс, который превращает кровь из жидкости в твердое вещество, и состоит из нескольких стадий свертывания.

В процессе генерируется фибрин, который помогает тромбоцитам формировать тромб/сгусток и останавливает кровотечение.

Гемофилия А, то есть обычная, или классическая, гемофилия является наиболее распространенной формой этого заболевания, и происходит, когда в крови снижается уровень фактора VIII (фактор восемь). Существует также гемофилия типа В, о которой далее будет рассказано более подробно. Пациенты с гемофилией А или В имеют генетический дефект, который приводит к дефициту одного из факторов свертывания крови.

Исторические примеры гемофилии:

• Королева Виктория была носителем заболевания и передала его своему сыну Леопольду.
• Царевич Алексей Николаевич, сын Николая II, болел гемофилией, поскольку был потомком королевы Виктории.

Тяжелая гемофилия у женщин встречается крайне редко, чаще всего этим заболеванием болеют мужчины. Женщины лишь являются носителями гена гемофилии. Если у женщины уровень фактора свертываемости крови ниже 40%, возможна легкая или умеренная форма гемофилии.

Кровотечения при этом заболевании чаще всего внутренние — происходят кровоизлияния в суставы, мышцы. Возникают эти кровотечения спонтанно, без очевидной причины или же в результате нетяжелых травм, ушибов. Если внутреннее кровотечение не остановить быстро, образуется отек, человек ощущает боль. Кровоизлияния в суставы и мышцы со временем приводят к таким заболеваниям, как артрит, повреждение суставов, требующее хирургического вмешательства.

Гемофилия А (наследственный дефицит фактора VIII)

Гемофилия А — это недостаток фактора свертывания VIII. Состояние свойственно мужчинам, по сведениям медиков, соотношения между мужчинами и женщинами с этим заболеванием — 70% и 30%. У женщин частота возникновения ниже, и обычно эти 30% случаев являются результатом спонтанных генетических мутаций, не связанных с семейной историей болезни.

Симптомы гемофилии

Варьируются в зависимости от тяжести гемофилии. Общими для всех больных являются эпизодические кровотечения, кровоизлияния. У ребенка признаки гемофилии можно заметить уже при родах. Например, использование щипцов или вакуум-экстракции может оставить у ребенка сильные кровоподтеки или гематомы, или даже привести к внутричерепному кровоизлиянию. Еще один распространенный признак гемофилии — длительное кровотечение после царапины или взятия крови из вены. Легкие и умеренные формы болезни в конечном итоге всё равно становятся базой для серьезных внутренних кровотечений.

Кровотечение может произойти в любом органе в организме. Поверхностное кровотечение из-за ссадин или мелких травм не так опасно, как кровотечения в суставах, мозге, мышцах и пищеварительном тракте.

Мышечные и суставные кровотечения — гемартроз — свидетельствуют о гемофилии, в то время как кровотечения в пищеварительном тракте и мозговые кровоизлияния могут присутствовать и при других нарушениях свертываемости крови.

Когда кровь в суставе расщепляется ферментами организма, состояние костей в этом участке тела ухудшается. Пациент испытывает боль при движении, ходьбе.

Наследственный дефицит фактора IX (болезнь Кристмаса, гемофилия В)

Гемофилия В, также называемая дефицитом фактора IX (в международной классификации FIX), или болезнью Кристмаса, так же является генетическим расстройством, одной из форм дефицита фактора свертывания крови.

Может передаваться по наследству, однако треть случаев заболевания вызвана спонтанными мутациями.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, гемофилия встречается примерно у 1 из 5 тысяч новорожденных. В США проживает около 20 тысяч человек с гемофилией. Это заболевание может появиться у представителя любой расы и этнической группы.

Гемофилия В возникает в четыре раза реже, чем гемофилия А. Кровотечение при гемофилии B обычно интенсивное. Как и при подтипе заболевания А, кровотечение может начаться от незначительного пореза, травмы, вследствие стоматологических процедур или полостных операций. От того, насколько продолжительным будет кровотечение, зависит количество фактора IX в плазме крови.

Нормальные уровни фактора IX в плазме должны колебаться в пределах 50% - 150%. Уровни ниже 50% определяют остроту симптомов.

Мягкая гемофилия В означает, что показатель фактора IX находится в диапазоне от 6% до 49%. Люди с легкой формой гемофилии B страдают от кровотечений обычно после серьезной травмы или хирургического вмешательства. Во многих случаях мягкая форма гемофилии В не диагностируется до получения травмы или стоматологической процедуры, например, удаления зуба. Женщины с легкой формой гемофилии часто испытывают меноррагию, тяжелые и болезненные менструальные периоды, а также кровоизлияния после родов.

Умеренная гемофилия В — показатель фактора свертывания от 1% до 5%. Для этой стадии характерны периодические спонтанные кровотечения.

Серьезная гемофилия В — менее 1% FIX в крови. Характерны кровотечения в мышцах, желудке, мозге.

Лечение гемофилии В

Основной способ лечения гемофилии В — прием рекомбинантных препаратов факторов свертывания IX. Около 75% больных по всему миру принимают данные препараты. Подача этих лекарств осуществляется через венозный катетер на руке или же через катетер на груди. Пациенты с тяжелой формой гемофилии придерживаются определенной схемы лечения, а также ряда мер по предотвращению кровотечения.

Оптимальным препаратом для лечения гемофилии В у детей являются антифибринолитические вещества, в частности, аминокапроновая кислота. Она предотвращает распад тромбов. Этот препарат рекомендуется применять перед стоматологическими процедурами, а также для остановки кровотечений из носа. Прием проводится перорально в виде таблеток или жидкости.

Рекомендованная схема лечения: первой принимается доза фактора свертывания, а затем — аминокапроновая кислота, чтобы сохранить сгустки крови целыми и уберечь их от преждевременного разрушения.