Болезнь Оврена, нарушения свертываемости крови

• Гипопроконвертинемия
• Болезнь Оврена (парагемофилия)
• Геморрагические нарушения, обусловленные антикоагулянтами в крови
• Гипергепаринемия

Гипопроконвертинемия

Гипопроконвертинемия, или дефицит фактора VII (лабильный фактор, болезнь Александера), была впервые обнаружена в 1951 году. Считается самым распространенным из редких расстройств свертывания крови (на 500 тысяч человек около 1,3 тысячи больных). Передается по наследству обоими родителями-носителями дефектного гена. Одинаково распространена как среди мужчин, так и среди женщин.

Фактор VII — это белок, который при связывании с тканевым фактором способствует протеканию процесса свертывания, приводя к образованию тромбов. Если фактор VII не вырабатывается в необходимом количестве, организм не может сформировать фибриновый сгусток должным образом.

Препараты, увеличивающие малое производство фактора VII

• антибиотики;
• разжижители крови, например, варфарин;
• лекарственные препараты от рака, например, интерлейкин-2;
• антитимоцитарный глобулин.

Заболевания, которые способствуют гипопроконвертинемии:

• заболевания печени;
• миелома;
• сепсис;
• апластическая анемия;
• дефицит витамина К.

Симптомы гипопроконвертинемии

Отсутствуют при слабой и средней форме заболевания. Дети, рожденные с гипопроконвертинемией, в течение первого полугода жизни подвержены внутричерепным кровоизлияниям, кровотечениям желудочно-кишечного тракта.

У взрослых людей с этим расстройством свертывания крови могут присутствовать такие симптомы, как появление кровоподтеков по телу, кровоизлияние в суставы и мышцы, кровотечения после операции, образование гематом в носу, на поверхности кожи и даже в мочеполовой системе. У женщин часто наблюдается меноррагия – затяжные менструации, болезненные и длительные (более 7 дней).

Диагностика заболевания проводится при помощи анализа крови на тромбопластиновое и протромбиновое время. Чаще всего это заболевание появляется у людей с заболеваниями печени и дефицитом витамина К, а также у больных, принимающих оральные антикоагулянты.

Лечение гипопроконвертинемии

Основное лечение: употребление рекомбинантного фактора VII. В качестве альтернативы могут быть использованы концентраты протромбина (протромбиновые комплексы), свежезамороженная плазма.

Болезнь Оврена (парагемофилия)

Болезнь Оврена (парагемофилия), или дефицит фактора V, — редкое расстройство кроветворения. Тяжелая степень расстройства проявляется у больных уже в раннем возрасте.

Самые распространенные симптомы парагемофилии это: обильные и длительные носовые кровотечения, кровоподтеки на лице и теле, гемартроз. Больные отличаются высоким риском кровотечений, в том числе внутричерепных, легочных, желудочных, кишечных.

Частота заболевания - примерно 1 человек на миллион. Регионы, где распространена болезнь Оврена: Индия, Иран.

Недостаточность фактора V обычно вызвана мутациями в гене F5. Он регулирует активность белка свертывания крови В. Очень редко заболевание провоцируется специальными антителами, распознающими фактор свертывания как чужеродный элемент в крови, таким образом, организм как бы отторгает полезный компонент крови.

Лечение болезни Оврена

Заключается в приеме специальной формы фактора V. Профилактика этого заболевания подразумевает избегание тяжелых физических нагрузок, ограничение активности, отказ от экстремальных видов спорта, связанных с падениями и ударами.

Геморрагические нарушения, обусловленные антикоагулянтами в крови

Оборотные антикоагулянты — это антитела, которые нейтрализуют специфические факторы свертывания в естественных условиях (например, аутоантитела против фактора VIII или фактора V) или ингибируют определенные белки крови. Иногда эти вещества вызывают кровотечения путем связывания протромбина.

Если у человека присутствует обильное кровотечение, которое невозможно остановить, врачи предполагают наличие оборотных антикоагулянтов.

Антифосфолипидные антитела обычно вызывают тромбоз. Тем не менее, у некоторых пациентов антитела связываются с протромбиново-фосфолипидным комплексом и провоцируют гипопротромбинемию и кровотечение. Подобные геморрагические нарушения возникают у женщин в послеродовом периоде или у пожилых пациентов без острых симптомов какого-либо заболевания.

Симптомы циркуляции антикоагулятнов в крови

Как и при любых нарушениях свертываемости крови, при циркуляции антикоагулятнов в крови процесс свертывания нарушается, возникают спонтанные кровотечения, кровоподтеки, болезненные менструации у женщин.

Лечение циркуляции антикоагулятнов в крови

Показана терапия с применением циклофосфамида, ритуксимаба. Они подавляют продукцию аутоантител у больных без гемофилии. Управление острой кровопотерей у больных с гемофилией, осуществляется за счет фактора VIII или фактора VII.

Гипергепаринемия

Гипергепаринемия — это состояние, при котором в плазме крови повышена концентрация фермента гепарина. Причина этого заболевания — наследственная, передается оно в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Гепарин отвечает за прекращение процесса свертывания крови.

При гепаринемии время свертывания крови после получения травм и от момента начала кровотечения увеличивается, соответственно, при гипергепаринемии кровь перестает свертываться вообще. Это серьезное заболевание встречается крайне редко, и может быть спровоцировано как наследственностью, так и факторами среды.

Гипергепаринемия изучена мало, в медицинской литературе, как отечественной, так и зарубежной, сведений по данному термину крайне мало. Большинство случаев подобных заболеваний можно назвать скорее гепаринемией обычной, нежели гипергепаринемией. Без лечения данное заболевание приводит к смерти от потери крови.

Симптомы гипергепаринемии

Гипергепаринемия выражается в следующих симптомах:

• отсутствие свертывания крови;
• неврологические симптомы (усталость, вялость, бессонница, повышенная утомляемость);
• высокая вероятность мозговых, внутримышечных, суставных и черепных кровотечений.

Лечение гепаринемии

Прием факторов свертывания крови в зависимости от дефицита определенного фактора.