Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – заболевание, которое проявляется врожденным частичным или полным дефицитом тиреоидных гормонов. Причинами болезни могут быть:

• нарушения эмбриогенеза щитовидной железы;
• врожденная патология гипоталамуса и гипофиза;
• нарушения транспорта и периферическая резистентность тканей к тиреоидным гормонам;
• йодный дефицит во время беременности.

Одной из наиболее распространенных причин болезни является дисгенезия щитовидной железы. К более редким причинам относятся врожденные дефекты биосинтеза тиреоидных гормонов.

Нарушения гормоногенеза щитовидной железы связаны с мутациями генов и обычно имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.

Наиболее часто встречаются мутации генов тиреоглобулина и тиреопероксидазы, которые приводят к нарушениям органификации йода. Увеличение щитовидной железы при указанных дефектах генов происходит в послеродовой период, однако в ряде случаев зоб может определяться уже при рождении.

Симптомы врожденного гипотиреоза с диффузным зобом

Наиболее распространенным проявлением врожденного гипотиреоза с диффузным зобом является заметное, безболезненное увеличение щитовидной железы. Расширение чаще бывает диффузным, однако встречается и узловое. Это может быть незаметно при рождении, однако обнаруживается позже. У некоторых детей такое увеличение не является явным, однако дальнейший рост может привести к сжатию трахеи, нарушению процессов дыхания и глотания. Многие дети с зобом страдают тиреоидитом, но некоторые - гипотиреозом или гипертиреозом.

Зоб нетоксический врожденный

Зоб нетоксический врожденный - это состояние не только новорожденных, но и грудных детей, у которых выражен тиреотоксикоз. Зоб либо уже имеется у ребенка при рождении, либо образуется в первые месяцы после появления на свет. Если в крови малыша не обнаруживаются антитиреоидные антитела, вероятно, имеет место нарушение в процессе синтеза гормонов щитовидной железы. Еще два десятилетия назад дефицит йода фиксировался в основном у матерей, однако всё чаще наблюдается он и у новорожденных детей. Вследствие материнского йододефицита, в организме плода не вырабатывается специальное вещество, которое помогает процессу синтезирования гормонов щитовидной железы. Отсюда и рождение детей с видимым дефектом.

В настоящее время врачи всё чаще отмечают, что йододефицит у младенцев является следствием хромосомных дефектов, то есть причина в генетике. Из-за таких нарушений ребенок рождается уже неспособным к нормальной функции синтеза и выделения гормонов щитовидной железы, кроме того, нарушается периферический метаболизм этих гормонов. Пока это состояние компенсируется выработкой нормального уровня Т4 и Т3-гормонов, ребенок считается больным эутиреозом. Однако, чем меньше компенсация, тем выше уровень проблемы: сначала наступает эутиреоз, а затем гипотиреоз, в самой тяжелой форме заболевания наступает кретинизм (гипотиреоидная форма).

Паренхиматозный зоб

Это структурное изменение тканей щитовидной железы, при котором щитовидная железа разрастается за счет увеличения эпителиального слоя. Внешне такая ткань выглядит как плотное образование розово-серого оттенка. Иногда коллоидный зоб сочетается с паренхиматозным.

Симптомами такого состояния, кроме выступающей щитовидной железы, является выпячивание глаз, чрезмерная потливость, беспокойство ребенка, холодная на ощупь кожа, проблемы со стулом (запоры, расстройства желудка), малый набор веса, хриплый голос и плач.

Аплазия щитовидной железы

Аплазия - это такое состояние щитовидной железы, при котором она отсутствует полностью или частично. И если частичное отсутствие одной доли не оказывает особого влияния на человека, то полное отсутствие весьма опасно для ребенка, начиная с рождения и даже до рождения. Это грозит задержкой интеллектуального развития, интеллекта в целом. Именно поэтому таким детям проводят гормонзаместительную терапию сразу же, с момента диагностирования аплазии.

Частичное отсутствие щитовидки не опасно, так как оставшаяся доля способна выделять необходимое количество гормонов. При полном отсутствии или аномальной работе второй доли (не выделяет тиреоидный гормон) терапия может требоваться пожизненно (используется L-тироксин).

Симптомы

Это состояние проявляется снижением психической активности. Нарушается работа сердца, сосудов, появляются проблемы с кишечником. Замедляется половое развитие. Симптомы обычно протекают медленно, поэтому больные могут не обращаться к врачу до нескольких лет. Однако со временем они усугубляются, например, возникает постоянная сонливость и вялость, ухудшается мыслительная деятельность, внимание, память, появляется непереносимость жары и холода, у многих людей повышается вес, наблюдаются непроходящие отеки, запоры. Женщины страдают от нерегулярных менструаций, а мужчины - от понижения потенции и спада влечения.

Основное лечение заключается в приеме гормональных препаратов, то есть в заместительной терапии. Однако перед тем, как провести такое назначение, врачам необходимо определить, каких именно гормонов не хватает, провести биохимию крови, определить уровень холестерина. Кроме того, чтобы получить полную картину того, как выглядит щитовидка больного, проводится УЗИ, иногда - сцинтиграфия, в редких случаях даже биопсия.

Чем интенсивнее симптомы и выше дефицит гормонов, тем большую их дозу назначает специалист. Это лечение, увы, пожизненно. Пациенту необходимо посещать раз в год врача и сдавать контрольный тест на гормоны.

Профилактика всех видов гипотиреоза (в том числе, у беременных и новорожденных)

Любое лечение всегда обходится дороже, чем профилактические меры. Чтобы избежать различных аномалий у плода, во время беременности мать должна ответственно подойти к своему питанию. В рацион необходимо добавлять такие продукты, как йодированная соль, морская рыба, можно употреблять рыбий жир в капсулах.

Если гипотиреоз есть у маленького ребенка, его необходимо лечить в обязательном порядке, помимо использования лекарственных препаратов корректировать рацион ребенка. Если мать кормит грудью, ребенок будет получать йодид вместе с молоком. Также нужно следить за режимом дня, больше находиться на воздухе (не на открытом солнце), чтобы новорожденный получал витамин D.

Пожилым людям с йододефицитом следует уделить двойное внимание своему рациону, поскольку самым большим осложнением является гипотиреоидная кома. Кроме пищевых привычек, необходимо хотя бы раз в год проходить профилактический осмотр у всех специалистов, вовремя сдавать анализы крови. Своевременное лечение всегда окажется более полезным, чем лечение такой болезни на запущенной стадии.