Недостаточность биотина, или витамина В7

Биотин был впервые признан одним из важнейших составляющих питательных веществ в организме млекопитающих в 1936 году. В то время экспериментальные крысы проявляли симптомы интоксикации при введении в их рацион большого количества сырых яичных белков.

Еще в 1926 году эти симптомы были описаны как «синдром интоксикации», вызванный сырыми яйцами. Основными проявлениями такого синдрома были острый дерматит, выпадение волос, отсутствие координации.

• Что такое недостаточность биотина (витамина В7). Причины дефицита витамина В7
• Симптомы дефицита биотина
• Лечение дефицита биотина

Ученые отметили, что, вероятно, в сырых желтках содержится вещество, которое вызывает подобные симптомы. Позже это вещество было идентифицировано как биотин

Заболевание под названием «дефицит биотинидазы» было зафиксировано в 1982 году.

Позднее выяснилось, что сырые яичные белки содержат гликопротеин авидин, имеющий сродство с биотином. После того как образуются биотин-авидин сложные соединения, их тяжело разрушить, в результате это вещество сохраняется в продуктах при прохождении пищевого комка через кишечник и желудок. Биотин-авидин выводится из организма человека и животных с каловыми массами.

Ученые установили, что «синдром интоксикации» можно предотвратить путем нагревания яичных белков — процесса, денатурирующего авидин и разрушающего его связи с биотином.

Что такое недостаточность биотина (витамина В7). Причины дефицита витамина В7

Дефицит биотина является редким расстройством питания, вызванным дефицитом витамина B7, точнее, его водорастворимой формой, называемой биотином. С точки зрения патофизиологии, дефицит биотина вызывается дефицитом фермента биотинидазы. С этим дефицитом связано порядка 140 различных генетических дефектов.

Около 25 стран мира включили анализ на дефицит биотинидазы в программы скрининга заболеваний новорожденных.

Дефицит биотина редко встречается у физически здоровых людей, которые потребляют разнообразные продукты питания, однако при употреблении определенных противосудорожных препаратов или антибиотиков широкого спектра действия это состояние является возможным.

Чрезвычайно низкая распространенность дефицита биотина, вероятно, является результатом комбинации нескольких факторов.

Во-первых, суточная потребность в биотине низка (приблизительно 150-300 мкг/сут).

Во-вторых, практически все продукты содержат значительное количество биотина, причем многие из них содержат его даже в избытке. Третий фактор — витамин В7 синтезируется кишечной флорой, основная часть витамина В7 при этом всасывается в кровь. Кроме того, биотин перерабатывается организмом повторно — уже выработанный витамин обрабатывается вторично до момента полного выведения из организма с каловыми массами или мочой.

Вне зависимости от указанных выше факторов, дефицит биотина всё же может присутствовать.

Основными причинами такого дефицита являются следующие факторы:

1. Употребление в пищу сырых яичных белков.

Некоторые ошибочно полагают, что сырое куриное яйцо может вызвать переизбыток витамина В7, однако систематическое употребление белка является единственной причиной дефицита биотина. Тем не менее диета, при которой человек потребляет только сырые яичные белки, быстро и почти всегда приводит к дефициту биотина. Необходима термическая обработка для того, чтобы куриные яйца отдавали витамин В7 в такой форме, которая необходима организму.

2. Питание однообразными продуктами, лишенными витамина В7.

Парентеральное питание (питание внутривенно, введение необходимых питательных веществ больным, людям в коме и т.д.) обязательно должно сопровождаться дополнительными порциями биотина, особенно если такая терапия длится более недели.

В настоящее время практически все препараты для парентерального питания содержат витамин В7.

3. Противосудорожная терапия.

Длительное использование некоторых лекарств, например, фенитоина, примидона и карбамазепина может привести к недостаточности биотина в организме. Противосудорожные средства ингибируют транспортировку биотина через слизистую оболочку кишечника. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что эти средства ускоряют катаболизм биотина. Таким образом, противосудорожная терапия является условием для обязательного дополнительного приема В7.

4. Продолжительная пероральная терапия антибиотиками.

Длительное употребление пероральных антибиотиков связано с дефицитом биотина. Изменения в кишечной флоре, вызванные длительным употреблением антибиотиков, способствуют нарушению всасывания этого вещества слизистой желудка.

5. Генетическая мутация.

Врожденные мутации приводят к частичному дефициту биотинидазы (с понижением уровня этого вещества в плазме, гипотонией, задержкой развития и судорогами). Данное состояние сопровождается и другими неврологическими симптомами.

6. Рацион с большим количеством жиров.

Чем больше жиров поступает в организм, тем вероятнее дефицит витамина В7. Это связано с уменьшением ферментной активности и большей нагрузкой на ЖКТ.

Симптомы дефицита биотина

Скрытый дефицит биотинидазы может быть обнаружен с помощью скрининга новорожденных. Первые симптомы дефицита биотина всегда связаны с кожей и волосами

Симптомы развиваются в течение 3-5 недель после начала развития дефицита В7. Позднее (примерно через 1-2 недели после первого дефицитного периода) появляются неврологические симптомы. Далее — подробнее о том, какие симптомы дефицита биотина появляются у человека на разных стадиях недостаточности.

Кожа и волосы

Сухость кожи — первый внешний симптом дефицита. Впоследствии, при развитии недостаточности В7, развивается серьезный себорейный дерматит. Повреждения кожи обеспечивают идеальную среду для грибковых инфекций, которые могут быть устойчивыми к лечению. Появляется эритематозная макулярная сыпь, волосы становятся тонкими и хрупкими, развивается алопеция.

Слух

Примерно у 55% детей с глубоким дефицитом биотинидазы развивается нейросенсорная потеря слуха. Потеря слуха различается по степени тяжести от легкой до глубокой.

Центральная и периферическая нервная система

Неврологические признаки многочисленны и неспецифичны. Они включают в себя легкую депрессию, которая может прогрессировать до глубокой апатии и, в конце концов, постоянной сонливости. Иногда наблюдаются изменения психического состояния, мышечные боли (миалгия), гиперестезия и парестезия, судороги, беспокойство.

Кишечный тракт

Со стороны ЖКТ симптомы таковы: тошнота, анорексия (отказ принимать любую пищу).

Наиболее распространенными симптомами являются такие:

• сухость кожи, себорейный дерматит;
• ломкость волос, выпадение волос;
• тошнота;
• судороги.

Вне зависимости от этиологии дефицита биотина, клинические проявления по существу одинаковы. Тем не менее, темпы развития симптомов и последовательность, в которой они появляются, могут сильно отличаться. Клинические проявления ограничиваются желудочно-кишечным трактом, кожей, волосами, центральной нервной и периферической нервной системами. Механизм, ответственный за развитие симптомов, не установлен. Однако изменение процесса синтеза жирных кислот может оказывать сильное влияние на состояние больного.

Лечение дефицита биотина

Наиболее важным аспектом медицинской помощи больным с дефицитом биотина является раннее распознавание состояния и быстрое назначение и осуществление терапии с достаточным количеством биотина.

Дозировка биотина, которую должен получать больной, зачастую индивидуальна. Некоторые медики предлагают в качестве лечения ежедневное внутримышечное введение 150 мкг биотина. При этой дозе симптомы дефицита биотина начинают исчезать в течение 3-5 дней и полностью исчезают спустя 3-5 месяцев терапии.

Другие врачи советуют использовать большие дозы (например, 5-20 мг/сут). При больших дозах симптомы проходят быстрее. Пациент должен полностью прекратить употребление сырых яиц. Если причиной дефицита биотина является противосудорожная терапия, противосудорожное средство необходимо заменить другим препаратом, который не препятствует абсорбции биотина. В качестве альтернативы требуемое количество биотина можно вводить внутримышечно или внутривенно один раз в неделю.

Кроме того, пациент должен принимать биотин в течение 3-5 недель после окончания противосудорожной терапии (в качестве профилактики дефицита). Необходимо организовать больным качественный рацион, содержащий фрукты, овощи, молочные, мясные и рыбные продукты, а также масло и орехи. Генетический дефицит биотина требует постоянного приема данного вещества, дозировку в данном случае определяет врач.