Дефицит гормона роста. Гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Кальмана)

Гипофиз — очень значимая железа в организме человека, производящая целый перечень жизненно важных для развития, размножения и качественной жизнедеятельности гормонов. Недостаток производимых гипофизом гормонов называется гипофункцией.

• Приобретенная, врожденная или идиопатическая недостаточность гормона роста
• Изолированная недостаточность гонадотропина (синдром Кальмана)

Одними из самых опасных для нормального функционирования организма являются дефициты гормона роста и гонадотропина. Возникновение недостаточности важных гормонов вызвано целым рядом причин, в том числе врожденными и приобретенными, а также неуточненными или неустановленными. В последнем случае недостаточность принято называть идиопатической (появляющейся без конкретной причины).

Приобретенная, врожденная или идиопатическая недостаточность гормона роста

Недостаточность гормона роста (ГР) бывает приобретенной, врожденной и идиопатической (возникающей по неизвестной причине). Это заболевание встречается довольно редко и обусловлено недостаточной выработкой гормона роста передней долей гипофиза. Идиопатическая недостаточность ГР не соотносится ни с одной из причин заболевания и возникает спонтанно, в силу неизвестных факторов. Она может появиться как в детстве, так и во взрослом возрасте.

Если заболевание появляется в детстве, у больного замедляется рост, наблюдается задержка полового созревания, конечности не соответствуют возрасту по длине. Возникновение недостаточности гормона роста во взрослом возрасте обычно вызвано опухолью гипофиза, травмой головного мозга или другими, порой неизвестными, причинами.

Симптомы дефицита гормона роста

Проявляется недостаточность ГР в следующих симптомах:

• вялость и слабость;
• остеопороз (хрупкость, ломкость костей, снижение плотности костной ткани);
• нарушения липидного обмена;
• повышение резистентности к инсулину;
• нарушения работы сердца.

Ребенок с ДГР, как правило, рождается с нормальным ростом и весом. Иногда у таких детей присутствует гипогликемия (низкий уровень сахара в крови). В более позднем возрасте у детей с ДГР становятся очевидными замедленные темпы развития лицевых костей, медленное прорезывание зубов, плохой рост волос и ногтей, а также излишне высокий голос, склонность к ожирению, задержка закрытия швов черепа и медленное зарастание «родничков».

У ребенка с аномально низким уровнем ГР этот недостаток можно диагностировать в период от рождения до 12 месяцев. Если данные ребенка соответствуют норме, задержку роста можно исключить.

Рост младенца в первые 6 месяцев жизни должен увеличиться на 16-17 см, за второе полугодие жизни - еще на 8 см, за второй год жизни - на 10 и более см. На 3-м и 4-м году жизни увеличение роста должно составить 8 и 7 см соответственно. В последующие годы жизни — от 4-х до 10 лет — ребенок должен ежегодно прибавлять в росте 5-6 см.

У человека, приобретающего дефицит гормона роста позднее, во взрослой жизни, симптомы внешне проявляются не так интенсивно. Среди самых распространенных симптомов у взрослых: накопление жировой массы, особенно в области живота, депрессивное состояние, тревожность, слабость, вялость, малая энергичность. Поскольку уровни липидов также повышаются, количество вредного холестерина в крови растет, как и триглицериды.

Возможные причины идиопатической недостаточности ГР:

• травмы головного мозга;
• повреждение гипофиза опухолями злокачественными или доброкачественными;
• неврологические заболевания;
• психические расстройства;
• травмирование гипофиза в результате хирургического вмешательства.

Лечение дефицита гормона роста в основном заключается в ежедневном приеме инъекций рекомбинантного человеческого гормона роста. При взрослении пациента с ДГР необходимо провести диагностику уровня этого гормона, поскольку после периода полового созревания его уровень может спонтанно нормализоваться. Нормальный уровень гормона роста у взрослого значительно ниже, чем у ребенка. Наиболее высокий показатель этого гормона фиксируется у подростков в период полового созревания.

Изолированная недостаточность гонадотропина (синдром Кальмана)

Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм (ИГГ) также известен в медицинской литературе и практике под названием идиопатического или врожденного гипогонадотропного гипогонадизма, или просто гипогонадотропного гипогонадизма. Второе распространенное название этого заболевания — синдром Кальмана.

Основная причина этого заболевания: нарушение естественного процесса производства этого гормона гипофизом или нечувствительность организма к гонадотропин-рилизинг-гормону (ГРГ). Последнее условие может присутствовать и при нормальной функции гипофиза, и при полноценной анатомии его передней доли. Отказ организма усваивать ГРГ вызывает задержку полового созревания, бесплодие женское и мужское, неполноценное формирование половых органов (микропенис), а также внешние признаки дефицита гонадотропного гормона, в частности, бедный волосяной покров тела у мужчин, слишком высокий тембр голоса. Все эти симптомы объединены общим диагнозом — гипогонадизм.

Изолированная недостаточность гонадотропина (ИНГ) означает, что симптомы заболевания проявляются только в области половой системы, поскольку дефицит гонадотропных гормонов в первую очередь отражается именно на первичных и вторичных половых признаках.

Классический синдром Кальмана — это редкое генетическое расстройство, подразумевающее наличие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма и обонятельных нарушений (например, полную или частичную потерю обоняния).

Симптомы синдрома Кальмана

При синдроме Кальмана основная масса симптомов связана с гипогонадизмом. К ним относятся:

• снижение полового влечения (либидо);
• отсутствие эрекции;
• у женщин возможно наступление аменореи, диспареунии;
• общая слабость, проблемы со сном;
• снижение мышечного тонуса и силы.

Также могут присутствовать симптомы пороков сердца:

• цианоз;
• одышка, тахикардия;
• усталость;
• обмороки;
• дефект межпредсердной перегородки (ASD);
• дефект межжелудочковой перегородки (VSD);
• аномалия Эбштейна;
• атриовентрикулярная блокада;
• синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW).

У подростков с синдромом Кальмана отсутствуют признаки полового созревания: огрубение голоса, рост волос в паху и подмышками, рост груди и пениса. Изредка в период полового созревания наблюдается спонтанный регресс синдрома. У подавляющего большинства женщин развивается первичная аменорея, сухость влагалища. Практически все больные без соответствующего лечения утрачивают способность к продолжению рода.

У всех больных гипогонадизмом наблюдается повышенная хрупкость костной ткани, поэтому они нуждаются в дополнительном лечении. И хотя внешне остеопороз никак не проявляется, риск переломов возрастает в несколько раз.

Лечение синдрома Кальмана

Андрогенная (терапия андрогенного дефицита у мужчин) или заместительная терапия эстрогенами у женщин может смягчить симптомы остеопороза или вовсе помочь его избежать. При появлении симптомов отсутствия обоняния необходимо сдать анализы, которые покажут наличие или отсутствие синдрома Кальмана, поскольку именно полное или частичное отсутствие обоняния может указывать на это заболевание.

Оценка тяжести заболевания и терапия синдрома Кальмана осуществляется на амбулаторной основе. Стационарное лечение может быть необходимым для пациентов с врожденными пороками сердца или острой недостаточностью надпочечников.

Женщинам с гипоталамической аменореей полезна поведенческая терапия и консультации психолога, а также заместительная терапия эстрогенами.