Одна из самых редких в мире генетических аномалий найдена у британского мальчика

Одна из самых редких в мире генетических аномалий найдена у британского мальчика

Малыш Джордж Донлан из Манчестера страдает от редкого генетического расстройства – кольца 18. На сегодняшний день всего у 150 человек в мире есть такой диагноз. Врачи пока не знают, как лечить больных с этой аномалией, суть которой заключается в том, что на месте нормальной 18-й хромосомы образуется хромосома в форме кольца, что приводит к замедлению развития ребенка и другим нарушениям.

Не смотря на то, что малышу в июне исполнится три года, он носит одежду для девятимесячного. Также у мальчика проблемы с общением: он расстраивается, начинает кричать, находясь на публике, не говорит, но зато использует язык жестов.

Нормально есть пищу Джордж не может. Пища поступает прямо в желудок через трубку. При передвижении он держится за мебель в качестве опоры. Медики полагают, что по мере взросления дадут о себе знать и другие, более серьезные отклонения.

Врачи не делают прогнозов, так как симптомы у пациентов с этой аномалией очень разные. Однако можно ожидать потерю памяти, появление проблем со зрением и сердцем. Сейчас родственники мальчика собираются заняться сбором средств на поддержку исследований данной патологии.

Добавлено: 04.04.12 13:01

Смотрите также:

У нас также читают: