 |
 |
Где я: Главная » Статьи врачей » Педиатрия, здоровье ребенка |
| Наш проект |
|
+ Главная |
| Статьи врачей |
|
+ Алкоголизм |
| Товары, услуги |
|
+ Все для похудения |
| Отдых, общение |
| Последние темы форума |
|
+ Очень нужна помощь |
| Реклама |
| Поиск по сайту | Наши рассылки | ||
Фенилкетонурия
"Следует всегда помнить, что мы не можем
управлять событиями,
а должны прилаживаться к ним".
Эпиктет
Для начала краткая биохимическая справка:
Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам (веществам,
некоторые из которых идут на построение белков в организме
человека), поскольку ткани животных не способны его синтезировать.
В организме человека, куда фенилаланин попадает с пищей,
идет процесс его окисления, под действием специфического
фермента фенилаланингидроксилазы, до полностью заменимой
аминокислоты - тирозин.
Так вот, нарушение (блокирование) этой реакции, наблюдаемое при нарушении синтеза фенилаланингидроксилазы в печени, приводит к развитию тяжелой наследственной болезни - фенилкетонурии. Тирозин используется организмом для синтеза гормонов щитовидной железы. А меланины, производные тирозина и фенилаланина, обеспечивают пигментацию (цветовую окраску) кожи, глаз и волос.
Фенилкетонурия, также она называется фенилаланинемия, фенилпировиноградная олигофрения, это врожденное нарушение метаболизма (обмена веществ), характеризующееся повышением уровня фенилаланина в плазме крови и сопровождается умственной отсталостью. Точная причина умственной отсталости при фенилкетонурии неизвестна, но она является следствием биохимического дефекта.
Это наследственное заболевание обнаруживается у большинства людей, с меньшей частотой встречается среди евреев ашкенази и афроамериканцев. Частота в США фенилкетонурии составляет около 1 на 16 000 новорожденных. Клинические симптомы фенилкетонурии у новорожденных обычно отсутствуют, поэтому следует обязательно проводить лабораторный скрининг (диагностику). В редких случаях отмечается вялость и затруднения при вскармливании. У большинства нелеченых пациентов заболевание манифестирует той или иной степенью умственной отсталости (чаще выраженной), которая и является основным симптомом фенилкетонурии.
Обычно у больных более светлые кожа, волосы и глаза, чем у их здоровых родственников. У некоторых детей могут отмечаться кожные изменения, напоминающие младенческую экзему. Для больных фенилкетонурией характерна обильная неврологическая симптоматика, особенно измененными оказываются рефлексы. У детей более старшего возраста отмечаются как большие, так и малые эпилептические припадки, отклонения на ЭЭГ (электроэнцефалографии) отмечаются в 75 - 90% случаев.
Развиваются выраженное повышение активности и психозы, часто от больных исходит неприятный "мышиный" запах, вызванный наличием фенилуксусной кислоты в моче и поте. Диагностика. После того как новорожденный получал молоко (источник фенилаланина) в течение, по крайней мере 48 ч, врачи проводят скрининг-тест на фенилкетонурию. В возрасте старше 4 - 6 недель в моче больного ребенка можно выявить продукт распада фенилаланина.
В это время проводят еще один скрининг-тест на фенилкетонурию. Мочевой тест проводится после окончания периода новорожденности, причем детям из семей, где имеется больной фенилкетонурией, его следует регулярно повторять в течение первого года жизни. Лечение заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей с тем, чтобы удовлетворять потребность в этой незаменимой аминокислоте, не превышая ее; обеспечить нормальный рост и развитие, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена. Требуется постоянное наблюдение за уровнем фенилаланина в крови ребенка.
В США для замены молока широко используется продукт лофеналак, полноценный во всех отношениях, кроме содержания фенилаланина. Допускается употребление низкобелковых натуральных продуктов, например фруктов, овощей, некоторых лаков и т.д. потребность в фенилаланине удовлетворяется за счет потребления ограниченного количества натурального белка и остаточного количества фенилаланина в лофеналаке.
В настоящее время в продаже имеются продукты, полностью очищенные от фенилаланина. Продукт фенил-фри содержит все необходимые ингредиенты кроме фенилаланина не содержит жира, поэтому их энергетическая ценность ниже, чем других продуктов. Лечение у врача следует проходить с первых дней жизни. Лишь раннее и последовательное лечение предотвращает поражение центральной нервной системы и тяжелую умственную отсталость. Если же лечение начато после 2 - 3 лет жизни, с его помощью можно только ограничить выраженную повышенную активность и облегчить течение судорожного синдрома.
Смотрите также:
- Фенилкетонурия - zip-файл в рефератах
- Физиология пищеварительной системы
- Диатез - понятие, которого нет на западе. Что это такое, какие диатезы бывают, почему может появиться у вашего ребенка, что делать
- Врожденные пороки сердца - причины и профилактика
- Кишечные инфекции - причины возникновения, как проявляются, что делать при кишечной инфекции, принципы современного лечения
- Все статьи раздела "Педиатрия. Популярные статьи"
- Поискать еще на сайте
Для справки:
Хотите быть всегда в курсе новостей медицины и о новых поступлениях у нас на сайте? Подпишитесь на рассылку "Сам себе доктор. Просто о медицине. Hовости и технологии".
Отослать ссылку другу |
| Педиатрия |
|
- Об авторах |
| На правах рекламы |
|
|
| Рекомендуем почитать... |
|
|
| К сведению... |
|
|
| Реклама от Google... | |
|
| Новости медицины |
|
12.05.08 | Благодаря ПСА снизился уровень смертей из-за рака простаты 12.05.08 | Отказ от курения почти сразу улучшает состояние здоровья |
| Новое на сайте |
|
Cиликоновые защитные накладки Lily Padz - в сравнении с традиционными впитывающими накладками для груди Недостаточное количество молока - что делать при недостатке грудного молока, использование молокоотсосов Ameda Волшебство пластической хирургии - как решить, нужна ли пластическая операция, кто чаще всего обращается, какие операции чаще всего делают, консультации клиники Мерамед Родительские предписания - что это такое и какое влияние предписания оказывают на развитие и дальнейшую жизнь ребенка Копинг-стратегии, механизмы психологической защиты и психосоциальная адаптация больных с ВИЧ-инфекцией - продолжение автореферата диссертации Медицинский гороскоп - гороскопы на все знаки зодиака. |
| Статистика |
© MedicInform.Net - здоровье,
медицина, психология
Поддержка: I-Agent.Net - оптимизация сайтов